Jakarta –
Dengan kemajuan teknologi, dokter telah menemukan banyak penyakit yang belum pernah didengar banyak orang. Alhasil, penyakit ini pun masuk dalam kategori penyakit langka di dunia.
Hal ini menjadi perhatian utama karena sebagian besar penyakit langka tidak memiliki penawarnya. Selain itu, jumlah penelitian mengenai penyakit ini masih sedikit sehingga membuat pasien sulit menemukan cara untuk menyembuhkannya.
Tahukah Anda penyakit langka apa saja yang ada di dunia? Untuk daftar penyakit langka dalam sejarah dunia, lihat artikel ini
Ada banyak penyakit yang sudah ditemukan obatnya. Namun banyak penyakit yang tergolong langka karena belum ada obat untuk mengobatinya.
Menurut situs pemerintah Open Access, berikut daftar penyakit langka yang tercatat dalam sejarah: 1. Stone Man Syndrome
Penyakit langka yang pertama adalah stone man syndrome. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan hanya menyerang satu dari dua juta orang di seluruh dunia.
Sindrom manusia batu disebut Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP). Penyakit ini menyebabkan perubahan bertahap pada jaringan ikat di tulang, seperti tendon, otot, dan ligamen.
Penderita sindrom Stoneman akan mengalami pertumbuhan tulang kedua yang tumbuh di atas kerangka pertama. Proses ini disebut osilasi heterotopik (H O).
Kondisi ini bersifat permanen di dalam tubuh. Meski pembedahan dilakukan untuk menghilangkan pertumbuhan tersebut, namun justru memperburuk kondisi karena mendorong pertumbuhan tulang yang luas akibat proses invasif.
Gejalanya biasanya dimulai dari leher hingga bahu, lalu perlahan turun ke tubuh dan akhirnya mencapai kaki. Pergerakan tubuh akan semakin terbatas karena kelainan tersebut menyerang persendian.
Penderita mengalami kesulitan membuka mulut sehingga mengakibatkan kesulitan makan dan berbicara. Sindrom Alice in Wonderland (AIWS)
Psikiater Inggris Dr. John Todd pertama kali menggambarkan sindrom Alice in Wonderland pada tahun 1955. Todd menamai sindrom ini dengan nama novel terkenal Lewis Carroll, karena kelainan tersebut mirip dengan apa yang dialami Alice dalam novel tersebut.
Salah satu gejala AIWS yang paling menyusahkan adalah perubahan citra tubuh dan gangguan penglihatan. Hal ini menimbulkan kebingungan mengenai ukuran dan bentuk bagian tubuh pasien.
Hingga saat ini, belum ada obat yang diketahui untuk menyembuhkan pasien HIV. Gejala sindrom ini antara lain: Gangguan pendengaran. Sindrom Progeria Hutchinson Guilford (HGPS)
Penyakit langka lainnya adalah progeria, atau nama medisnya Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Kelainan genetik ini sangat jarang terjadi dan menyerang satu dari empat juta orang di seluruh dunia. Sejak tahun 1886, hanya 130 kasus sindrom langka ini yang dilaporkan.
Penderita HGPS akan mengalami tanda-tanda penuaan di usia yang lebih muda. Kemudian, mereka yang terlahir dengan HGPS biasanya hanya akan hidup hingga usia remaja dan dua puluhan.
Penyakit ini menyebabkan penuaan yang cepat dan dipercepat yang dimulai pada masa kanak-kanak. Hal ini terlihat dari mata yang cerah dan cekung, hidung yang tipis, bibir yang tipis, dagu yang kecil dan telinga yang menonjol.
Beberapa gejala HGPS termasuk kelemahan kulit. Alkaptonuria
Alkaptonuria juga dikenal sebagai “penyakit urin hitam”. Kondisi ini sangat jarang terjadi sehingga mempengaruhi satu dari satu juta orang di seluruh dunia.
Kondisi ini bisa mengubah warna urin dan menggelapkan bagian tubuh lainnya. Seiring berjalannya waktu, alkaptonaria dapat menyebabkan sejumlah masalah kesehatan lainnya.
Penyakit ini dapat mencegah tubuh memecah dua komponen protein yang disebut tirosin dan fenilalanin secara menyeluruh. Hal ini menyebabkan tubuh memproduksi bahan kimia yang disebut asam homogen. Ensefalitis fokal persisten
Penyakit langka yang terakhir ini disebut ensefalitis fokal kronis atau ensefalitis Rasmussen. Di Jerman, tercatat 2,4 kasus per 10 juta orang. Sedangkan Inggris memiliki 1,7 kasus per 10 juta penduduk.
Penyakit ini biasanya terjadi pada anak-anak di bawah usia 10 tahun, jarang terjadi pada remaja dan orang dewasa. Beberapa gejala yang lebih umum meliputi: Kantuk ringan dan berat pada satu sisi tubuh (ensefalitis).
Kondisi ini dapat merusak atau menghilangkan sebagian otak pasien yang mengalaminya. Biasanya, penderita Rasmussen encephalitis sering mengalami kejang dan kerusakan pada bagian otak yang berlangsung sekitar 8 hingga 12 bulan.
Inilah lima penyakit langka di dunia. Dengan harapan agar selalu memberikan kesehatan kepada warga dan melindunginya dari berbagai penyakit. “Video: Sami Basu meninggal karena penyakit genetik langka” (ilf/fds)
