Jakarta –
Sammy Basso Penyintas tertua dari penyakit genetik langka, Sammy Basso, meninggal dunia pada usia 28 tahun. Pria kelahiran Schio, Veneto, Italia tahun 1995 ini didiagnosis mengidap progeria saat berusia dua tahun.
Asosiasi pun merilis kabar meninggalnya Sammy pada Minggu (6/10/2024).
“Hari ini, cahaya kami, panduan kami, hilang. Terima kasih Sammy karena telah menjadikan kami bagian dari kehidupan istimewa ini,” tulis asosiasi tersebut, dikutip Channel News Asia
Progeria, juga dikenal sebagai progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik yang sangat langka. Kondisi ini menyebabkan anak mengalami penuaan dini, dimulai pada dua tahun pertama kehidupannya.
Menurut Mayo Clinic, anak penderita progeria biasanya dalam keadaan sehat saat lahir. Pada tahun pertama, gejala seperti pertumbuhan lambat, hilangnya jaringan lemak, dan rambut rontok mulai terlihat.
Masalah jantung dan stroke merupakan penyebab kematian sebagian besar anak penderita progeria. Orang yang mengalami kondisi ini rata-rata berusia sekitar 15 tahun.
Beberapa orang dengan kondisi ini mungkin meninggal pada usia muda. Namun, beberapa di antaranya mungkin punya peluang hidup lebih lama, sekitar 20 tahun.
Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan kondisi progeria. Namun, pengobatan dan penelitian baru menunjukkan beberapa harapan dalam mengatasi gejala dan komplikasi Progeria
Kondisi progeria disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Gen ini, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang dibutuhkan untuk menyatukan pusat sel yang disebut nukleus.
Ketika gen LMNA berubah, protein A abnormal yang disebut progerin terbentuk. Progerin mengganggu kestabilan sel dan tampaknya menyebabkan proses penuaan progeria.
Mutasi gen yang menyebabkan progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Dalam kebanyakan kasus, mutasi genetik langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan
Tidak ada faktor risiko yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang meningkatkan risiko terkena progeria atau memiliki anak dengan progeria.
Namun, usia ayah telah digambarkan sebagai faktor risiko yang mungkin terjadi. Kasus progeria ini sangat jarang terjadi, jika Anda memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria sedikit lebih tinggi dibandingkan populasi umum namun masih rendah.
Berikutnya: Gejala Progeria Tonton video “Video: Sammy Basso, Pasien Penyakit Genetik Langka Meninggal” (sao/suc)
